Tay-Sach

Til eru margir sjúkdómar í heimi þessum sem herja á fullorðna jafnt sem börn. Þeir eru mishættulegir og við ætlum að fjalla um einn af þeim hættulegri. Hann heitir Tay-Sach.

Tay-Sachs sjúkdómur( skammstafaður TSD,einnig þekktur sem
GM2 ) er banvæn genasamsetning. Erfðagalli í víkjandi litningapari sem virkar þannig að skaðlegur skammtur af feitu efni (kallað ganglioside GM2) safnast fyrir í taugafrumum heilans.

Sjúkdómurinn er skírður eftir breska augnlækninum Warren Tay sem fyrstur lýsti rauða blettinum á sjónhimnu augans sem einmitt einkennir þennan sjúkdóm, árið 1881, og ameríska taugafræðingnum Bernard Sachs sem lýsti frumubreytingunum í Tay-Sachs sjúklingum og tók eftir aukinni tíðni sýkinga í Austur-evrópskum gyðingum árið 1887. Rannsóknir á þessum flokki sýndi fram á að Tay-Sachs framkallar þol gegn berklum.

Smábörn með Tay-Sachs sjúkdóm virðast vera eðlileg fyrsta hálfa árið í lífi þeirra. Þegar taugafrumur tútna út og fyllast af GM2 Þá kemur fram vægðarlaus hrörnun andlegra og líkamlegra eiginleika . Barnið verður blint, heyrnarlaust og hættir að geta kyngt, vöðvar byrja að rýrna og lömun byrjar að gera vart við sig.

Það er einnig til miklu sjaldgæfari afbrigði af þessum erfðasjúkdóm sem kemur upp hjá sjúklingum á milli tuttugu og þrjátíu og fimm ára. Það þekkist af reikandi göngulagi og taugahrörnun. Sjúklingar með Tay-Sachs sjúkdóminn eru með kirsuberjarauðan blett aftast í auga þeirra.

Sjúkdómurinn er ollinn af takmarkaðri virkni ensíms sem er kallað hexosaminidase gerð A sem eykur sundrunarhraða hjá GM2 og er nauðsynlegt þegar heilinn þroskast. Sjúklingar og smitberar sjúkdómsins geta verið greindir með einfaldri blóðprufu sem mælir virkni ensímsins hexosaminidase A. Báðir foreldrar þurfa að vera smitberar til þess að geta eignast sýkt afkvæmi. Legvatnsástunga, sem er til boða, getur sagt til um hvort afkvæmið sé sýkt af Tay-Sachs sjúkdómnum ásamt fleiri sjúkdómum. Til þess að vera nákvæmari þurfa báðir foreldrar að vera berar og þá eru 25 % líkur á að eignast smitað barn.

Nú á dögum er ekki til nein almennileg lækning en þó er hægt að halda sjúkdóminum í skefjum með mikilli lyfjanotkun. Börn sem haldin eru sjúkdómnum lifa ekki nema til u.þ.b. fimm ára aldurs. Það er verið að reyna að finna góðar lækningaaðferðir við sjúkdóminum sem vondandi tekst að lokum.
Fyrsta lækningameðferðin sem var rannsökuð var ensímagjafarmeðferð þar sem virkum hexosaminidase A er sprautað í sjúklinga, svipað insúlíngjöf. Ensímið var of stórt til að komast í gegnum blóðsíu heilans, þar sem blóðæðarnar eru svo þröngar að mörg eiturefni og stórar sameindir komast ekki í gegn, þar með virkaði þessi aðferð ekki.
Rannsóknarmenn reyndu líka að gefa sjúklingnum hexosaminidase A í mænuvökvann sem flýtur um heilann en heilafrumurnar náðu ekki að taka upp svona stór ensími í nægum mæli.

Nýjasti kosturinn sem er verið að rannsaka er genameðferð en vísindamenn halda því fram að það séu mörg ár í það að þeir búi yfir tækninni sem þarf til að geta flutt genin inn í heilafrumurnar. Þeir telja það jafn erfitt og að gefa ensími.

Flestar nýlegar rannsóknar-aðferðir fela í sér að nota veiru til þess að flytja hið nýja DNA inn í frumurnar. Ef þessum banvænu genum væru skipt út fyrir heilbrigð gen í öllum heilanum væri búið að lækna tay-sach sjúkdóminn.
Önnur aðferð sem er verið að rannsaka felur í sér að hafa áhrif á efnahvörf hexosaminidase A í heilanum. Einn tilraun hefur sýnt að ensímið sialidase, getur komið í veg fyrir að GM2 safnist fyrir. Ef það er fundin örugg leið til að gera þetta, mundi það útrýma öllum vandamálum með tay-sach.
Tay-Sach er greinilega stórhættulegur sjúkdómur sem er ólæknandi í augnablikinu en verður sennilega hægt að lækna eftir nokkur ár.


Ritgerð skrifuð af: oskar9, icaruz og mercenary.