hér er smá ritgerð sem ég skrifaði einu sinni um íslenska erfðagreiningu… sá sem nennir að lesa í gegnum þetta fær sko prik!! :) fjúff…!

1.1 Inngangur

“Íslenska þjóðin er söguþjóð”
Við viljum vita uppruna okkar og hafa margir íslendingar ættfræði að áhugamáli. Til eru margar ættfræði bækur (ættir austurlands o.s.frv.) sem margir lesa eins og biblíuna. Oft er sagt að fólk “sverji sig inn í ættina” , hann hefur skapið frá móður sinni eða hún er greinilega með augu pabba síns. Við erum lík forfeðrum okkar (hvort sem okkur líkar það betur eða verr) bæði sjáanlega og ósjáanlega. Og oftar en ekki er hægt að finna rætur sjúkdóma, þegar farið er að grafast aftur í ættir.

Ég veit í rauninni ekki af hverju ég valdi að skrifa um Íslenska erfðagreiningu, hélt kannski að það yrði auðvelt, en þar skjátlaðist mér allrosalega! Og ég veit það líka að það er mjög snubbótt að ætla að skrifa um svona víðtekið efni á örfáum blaðsíðum, þannig að það verður bara stiklað á stóru og mikilvægustu atriðin tekin. Ég ætla að gera mitt besta, og vona að þú eigir eftir að njóta ritgerðarinnar.


Góða skemmtun!

2.1 Íslensk erfðagreining

2.2 Hvað er Íslensk erfðagreining?
Rannsónarfyrirtækið Íslensk erfðagreining var stofnað árið 1996 og fer starfsemi þess eingöngu fram á Íslandi. Megintilgangur fyrirtækisins er að rannsaka erfðamengi Íslendinga og finna erfðaþætti algengra sjúkdóma. Fyrirtækið á eitt fullkomnasta og afkastamesta kerfi til arfgerðargreiningar í heiminum. Stefna Íslenskrar erfðagreiningar er að þróa, í samvinnu við lyfjafyrirtæki, stofnanir og fyrirtæki í heilsugæslu, nýjar aðferðir til að greina, meðhöndla og fyrirbyggjasjúkdóma.

“Íslensk erfðagreining er rannsóknarfyrirtæki sem m.a. leitar að meingenaleit rannsóknum með lyfjafræði og lyfja erfðafræði þróun á DNA greiningarprófum, smíði lífupplýsingakerfis og annan hugbúnað fyrir heilsugæslu.”

2.3 Þegar þetta allt byrjaði
22. janúar 2000 gaf heilbrigðisrátuneytið Íslenskri erfðagreiningu leyfi í 12 ár til að stofna og reka miðlægan gagnagrunn á heilbrigðissviði, sem geymdi ópersónluegar upplýsingar um heilsufar úr sjúkraskýrslum íslenska heilbrigðiskerfisins.


2.4 Markmið

Markmið íslenskrar erfðagreiningar er

 Að finna erfðavísa sem tengjast sjúkdómum með því að nýta markvissar rannsóknir í mannerfðafræði og læknisfræði, til að geta bætt sjúkdómsgreiningu og meðferð.
 Öðlast nýja þekkingu um heilsufar og sjúkdóma með því að nota nútíma upplýsingatækni.
 Nota þessa þekkingu með því að þróa og selja afurðir og þjónustu fyrir heilsugæslu um allan heim.

2.5 Hvers vegna Ísland?
Ísland er mjög heppilegt til rannsókna í mannerfðafræði, þar sem íslendingar eru tiltölulega “óblandaðir” frá erfðafræðilega séð. Frábær heilsugæsla er hér á landi og til eru ættfræðiupplýsingar í gagnagrunni um flesta sem hafa lifað á Íslandi frá upphafi! Þau gögn má nota til að leita að stökkbreyttum erfðavísum sem tengjast ógrynni af sjúkdómum. Nákvæmni upplýsinganna í ættfræðigrunni Íslenskrar erfðagreiningar er trúlega alveg einstakt í heiminum. Næstum því allir sjúkdómar hafa einhvern erfðaþátt og því er hægt að “smíða þekkingarbrunn með því að einangra sjúkdómstengda erfðavísa og þannig með því afla vitneskju sem getur stóraukið skilning á mörgum algengum sjúkdómum.”
Með aukinni þekkingu er hægt að bæta fyrri aðferðir við greiningu og meðferð sjúkdóma. Til að greina skyldleika einstaklinga með ákveðna sjúkdóma eru notuð ættfræðigögn Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan eru sjúklingarnir flokkaðir í stærri ættartré, sem innihalda stundum mörg hundruð einstaklinga. Þannig er hægt að rekja stórann hluta sjúklinga til sama forföðurs, og gæti þá verið “rót sjúkdómsins”.
Til að gera leitina að meingenum sjúkdóma mun markvissari er hægt að bera saman erfðaefni úr blóðsýnum náskyldra og fjarskyldra sjúklinga, en sýnin eru fengin með upplýstu samþykki og merkt með dulkóðaðri kennitölu.

2.6 Mannerfðafræði í baráttunni við sjúkdóma
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar geta kortlagt einkenni, svokölluð erfðamörk, á litningum allra einstaklinga sem taka þátt í rannsóknum með arfgerðagreiningu.
”Ef ákveðið svæði á litningi fylgir sjúkdómi í erfðum getur það gefið vísbendingu um hvar megi þrengja leitarsvæðið og leita sjúkdómstengdra erfðavísa.”
Þeir kanna fleiri og þéttari erfðamörk til að búa til nákvæmari kort af svæðinu.
Þá er athugað hvort ákveðin erfðamörk fylgi sjúkdómnum innan fjölskyldna. Erfðavísarnir á svæðinu eru svo raðgreindir og röð þeirra borin saman í sjúklingum og heilbrigðum einstakningum þegar búið er að þrengja leitarsvæðið eins og mögulegt er. Finnist stökkbreyttur erfðavísir er líklegt að hann eigi þátt í sjúkdómnum, því sjaldan eða ekki finnst stökkbreyttur erfðavísir í heilbrigðu einstaklingunum.
“Aðferðir Íslenskrar erfðagreiningar í erfðafræðirannsóknum eru líklegri en aðrar til að skila sér í markvissri lyfjaþróun.”
Aðferðafræðin byggist á því að leita að sjúkdómsgenum með því að athuga hvort einhver svæði í því erfist með sjúkdómi og skima allt erfðamengið (e. Positonal cloning). Önnur hefðbundnari aðferð er að leita stökkbreyttra erfðavísa út frá rannsóknum á sjúkdómnum og einkennum hans (e. Functional cloning). Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru núna að rannsaka erfðaþætti margra algengra sjúkdóma. Hér á eftir er listi yfir ýmsa af þessum sjúkdómum og hvert vísindamenn eru komnir í þeim málum:
“
Tengsla- greining Meingen tengt litningasvæði Meingen einangrað
Sjálfsónæmis- og bólgusjúkdómar
Ofnæmi
Þarmabólga
Insúlínháð sykursýki (IDDM)
Psóríasis
Liðagigt
Hjarta- og lungnasjúkdómar
Lungnateppusjúkdómar (COPD)
Asma
Kransæðastífla
Háþrýstingur
Útæðasjúkdómur
Heilablóðfall
Krabbamein
Lungnakrabbamein
Krabbamein í blöðruhálskirtli
Sortuæxli
Nýrnakrabbamein
Augnsjúkdómar
Sjóndepilsrýrnun (AMD)
Kvensjúkdómar
Legslímuflakk
Efnaskiptasjúkdómar og aðrir sjúkdómar
Insúlínóháð sykursýki (NIDDM)
Beinþynning
Slitgigt
Sjúkdómar í miðtaugakerfi
Alzheimer
Kvíðaröskun
Geðhvörf og þunglyndi
Fjölskyldulægur handskjálfti (FET)
Mænusigg (MS)
Drómasýki
Parkinsonsjúkdómur
Geðklofi
“

Erfðamynstur flestra sjúkdóma er mjög flókið, stökkbreytingar í einum og jafnvel fleiri erfðavísum geta tengst sjúkdómnum og svo spilar umhverfi alltaf inn í og getur skorið um hvort fólk veikist eða ekki.

2.7 “Árangur fram að þessu

 Vísindamenn ÍE hafa staðsett tuttugu svæði á litningum sem tengjast sjúkdómum.
 Tekist hefur að einangra fjölda erfðavísa sem taldir eru tengjast sjúkdómum.
 Ellefu mikilvægir áfangar hafa náðst í rannsóknarsamstarfi við svissneska lyfjafyrirtækið F. Hoffmann-La Roche.
 Fyrirtækið hefur komið sér upp fullkomnustu aðstöðu til arfgerðargreiningar í heiminum.
 Fyrirtækið hefur þróað öflugan hugbúnað til að hraða arfgerðargreiningu, rannsóknum og túlkun á niðurstöðum.
 Í samvinnu við Friðrik Skúlason ehf er stutt er í að búið verði að skrá alla Íslendinga sem heimildir eru til um frá landnámi í ættfræðigrunninn Íslendingabók.



2.8 Helstu áfangar í sögu Íslenskrar erfðagreiningar

2.8.1- 1996:
 Fyrirtækið Íslensk erfðagreining hefur starfsemi með 20 starfsmönnum.

2.8.2- 1997:
 Vísindamönnum ÍE tekst að kortleggja svæði á litningi sem tengist fjölskyldulægum handskjálfta (e. FET eða Familial Essential Tremor).

2.8.3- 1998:
 Starfsmenn fyrirtækisins orðnir eitt hundrað í upphafi árs.
 5 ára samstarfssamningur undirritaður við svissneska lyfjafyrirtækið F. Hoffmann La Roche um rannsóknir á erfðafræði 12 algengra sjúkdóma.
 Íslensk erfðagreining gerir samning við Affymetrix Inc. um afnot af GeneChip® kerfi þeirra til að greina tjáningu gena og til arfgerðargreininga.

2.8.4- 1999:
 Íslensk erfðagreining tilkynnir að tekist hafi að staðsetja erfðavísa tengda slitgigt og meðgöngueitrun.
 Íslenskir fjárfestar eignast meirihluta í fyrirtækinu.

2.8.5- 2000:
 Íslensk erfðagreining kaupir Íslenskar lyfjarannsóknir ehf. og stofnar nýtt dótturfyrirtæki; Íslenskar krabbameinsrannsóknir ehf.
 Framkvæmdir hefjast í október við 15.000 fermetra nýbyggingu ÍE í Vatnsmýrinni.
 Í júlí hefjast viðskipti með hlutabréf í deCODE genetics á Nasdaq og Nasdaq Europe hlutabréfamörkuðunum. Íslensk erfðagreining er fyrsta íslenska fyrirtækið sem fær skráningu á erlendum markaði.
 Í febrúar veitir heilbrigðis- og tryggingamálaráðherra Íslenskri erfðagreiningu 12 ára starfsleyfi til að setja saman og reka miðlægan gagnagrunn á heilbrigðissviði. Gagnagrunnurinn verður safn kóðaðra og ópersónugreinanlegra heilsufarsupplýsinga sem nota má til að efla erfðafræðirannsóknir og til að smíða ýmsan hugbúnað fyrir heilsugæslu.
 Íslensk erfðagreining og Friðrik Skúlason tilkynna að Íslendingabók verði gerð aðgengileg almenningi á netinu.
 Starfsmenn fyrirtækisins orðnir þrjú hundruð í upphafi árs.
 Erfðafræðilegir áhættuþættir beinþynningar og útæðasjúkdóms kortlagðir.

 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar einangra erfðavísi sem tengist geðklofa.
 Íslensk erfðagreining tilkynnir að vísindamönnum fyrirtækisins hafi tekist að staðsetja á litningi erfðavísi sem tengist Alzheimersjúkdómnum.
 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar kortleggja erfðavísi sem tengist heilablóðfalli.

2.8.6- 2001:

2.8.6.1- Febrúar
 Roche hefur þróun nýrra greiningar- og meðferðarúrræða, byggða á uppgötvunum ÍE í erfðafræði geðklofa og útæðasjúkdóms.

2.8.6.2- Mars
 Íslensk erfðagreining og Roche Diagnostics hefja samstarf um þróun nýrra samhæfðra greiningarprófa, hugbúnaðar og annarrar þjónustu fyrir heilbrigðisgeirann.

2.8.6.3- Apríl
 Starfsmenn fyrirtækisins orðnir fimm hundruð.

2.8.6.4- Maí
 Íslensk erfðagreining og Roche tilkynna um einangrun erfðavísis sem tengist heilablóðfalli og kortlagningu erfðavísis sem tengist fullorðinssykursýki.

2.8.6.5- Júní
 Genmab og Íslensk erfðagreining kynna viðamikið samstarf um þróun mótefnameðferða og samvinnu við lyfjaerfðafræðilegar rannsóknir á liðagigt

2.8.6.6- Júlí
 Íslensk erfðagreining og Applied Biosystems stofna til samstarfs um uppbyggingu upplýsingakerfis fyrir arfgerðargreiningar
 Íslensk erfðagreining og Roche undirrita samning um þróun samhæfðra DNA-greiningarprófa, hugbúnaðar og annarrar tengdrar þjónustu

2.8.6.7- September
Íslensk erfðagreining og Roche staðsetja erfðavísa sem tengjast offitu og kvíða “


2.9 Starfsmenn Íslenskrar Erfðagreiningar

Um fjögur hundruð og fimmtíu manns af yfir tuttugu þjóðernum starfa hjá Íslenskri Erfðagreiningu. Yfir sextíu eru með doktorspróf og tveir af hverjum þremur er með háskólapróf. Stærsta faghópinn skipa sérfræðingar á sviði lífvísinda og flestir vinna á rannsóknarstofu. Um helmingur starfsmanna eru konur og meðalaldurinn er þrjátíu og þrjú ár. Rannsóknarstofa, upplýsingatæknisvið og gagnagrunnssvið eru stærstu deildirnar.

 Rannsóknarstofa í erfðafræði
Yfir 260 manns vinna á rannsóknarstofunni. Góð tæki eru á stofunni og er hún þungamiðja allrar starfsemi fyrirtækisins. Erfðaefni er þar einangrað úr blóði, arfgerðir greinda á hraðvirkan hátt, erfðavísar uppgötvaðir og kortlagðir og stökkbreytt gen rannsökuð.
2.9.1 Upplýsingatæknisvið
Á upplýsingatæknisviðinu starfa um 80 starfsmenn, þar á meðal kerfisstjórar, forritarar og sérfræðingar í líupplýsingafræði og gagnarannsóknum. Upplýsingartæknisviðið hannar m.a. hugbúnað, notaður til að greina ættfræðigögn, niðurstöður úr arfgerðargreiningum og tölfræðilegar niðurstöður og raðgreiningum til að flýta leit að sjúkdómstengdum genum.
2.9.2 Gagnagrunnssvið
Hópurinn sem skipar gagnagrunnssviðið vex óðum en þar eru sérfræðingar í heilbrigðisvísindum og hugbúnaðarsérfræðingar. Stefnt er á að hanna hugbúnað, öryggiskerfi og gagnaskipulagskerfi sem notað verður við rekstur og smíði á gagnagrunni á heilbrigðissviði. Starfsmenn deildarinnar er meðal annars læknar, hjúkrunarfólk og forritarar.


2.9.3 Aðrar deildir og svið
Önnur svið og deildir Íslenskrar Erfðagreiningar eru til dæmis samskipta- og upplýsingasvið, lyfjaþróunarsvið, fyrirtækjasvið, klínísk samskipti, fjármálasvið, viðskiptaþróunarsvið, lögfræðideild, tölfræðideild, starfsmannaþjónusta, húsumsjón og gæðastjórnun.

2.9.4 Framkvæmdastjórn

Dr. Kári Stefánsson
Stjórnarformaður og forstjóri

Hannes Smárason
Aðstoðarforstjóri

Axel Nielsen
Framkvæmdastjóri fjárfestatengsla

Kristján Erlendsson
Framkvæmdastjóri samskiptasviðs

Hákon Guðbjartsson
Framkvæmdastjóri upplýsingatæknisviðs

Sigurður I. Björnsson
Framkvæmdastjóri fyrirtækjasviðs

C. Augustine Kong
Framkvæmdastjóri tölfræðisviðs

Jeffrey Gulcher
Framkvæmdastjóri rannsókna- og þróunarsviðs

Einar Stefánsson
Framkvæmdastjóri gagnagrunnssviðs


Mark Gurney
Framkvæmdastjóri lyfjaþróunar

Páll Magnússon
Framkvæmdastjóri samskipta- og upplýsingasviðs

Michael Young
Framkvæmdastjóri viðskiptaþróunarsviðs

Lance Thibault
Framkvæmdastjóri fjármálasviðs


2.10 Kári Stefánsson

Nafnið Kári Stefánsson ætti ekki að hljóma ókunnuglega. Hann er höfuðpaurinn hjá Íslenskri erfðagreiningu, það er að segja forstjóri og stjórnarformaður. Hann er fæddur 8. september 1952. Kári er giftur og á þrjú börn. Hann á heima í Kópavogi. Kári hefur verið forstjóri og stjórnarformaður íslenskrar erfðagreiningar frá stofnun þess. Hann var skipaður formaður stjórnar í desember 1999. Hann vann lengi í Bandaríkjunum eftir að hafa lokið embættisprófi í læknisfræði og síðar doktorsprófi frá Háskóla Íslands. Fyrst starfaði hann í 10 ár sem prófessor við Chicagoháskóla. Á árunum 1993-1997 var Kári prófessor í taugasjúkdómum og taugameinafræði við Harvardháskóla, en á árunum 1993-1996 var hann jafnframt prófessor í taugameinfræði við Beth Israel sjúkrahúsið í Boston.

2.10.1 Viðurkenningar sem hafa fallið Kára Stefánssyni í skaut :
 World Economic Forum og Deloitte Touche Tohmatsu - Viðurkenning fyrir frumkvöðlastarf árið 2000.
 Markaðsmaður ársins 2000 - Viðurkenning veitt af Ímark, félagi íslensks markaðsfólks.
 Nýsköpunarverðlaun Rannsóknarráðs og Útflutningssjóðs 1998.
 Frumkvöðull ársins í íslensku viðskiptalífi 1996. Viðskiptaverðlaun Frjálsrar verslunar.


2.11 Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar

Stefna Íslenskrar Erfðagreiningar er að stofna til samstarfs við lyfjafyrirtæki, heilbrigðisstofnanir og líftæknifyrirtæki með því markmiði að rannsaka sjúkdóma og sjúkdómahópa.

En aðrir samstarfsaðilar eru:

2.11.1“Applied Biostystems
Í samstarfinu felst að hugbúnaður sem sérfræðingar Íslenskrar erfðagreiningar hafa hannað verði tengdur við upplýsingakerfi Applied Biosystems fyrir rannsóknastofur. Hægt verður að mæta mismunandi þörfum rannsóknastofa og auðvelda til muna öflun og úrvinnslu upplýsinga úr arfgerðargreiningum. Fyrirtækin munu einnig vinna saman að þróun nýrra lausna á sviði lífupplýsingatækni til að mæta auknum kröfum líf- og læknisfræðigeirans.

2.11.2 Genmab
ÍE og Genmab eru í samstarfi við þróun nýrra mótefnameðferða og lyfjasvörunarprófa.

2.11.3 Friðrik Skúlason ehf
Fyrirtækin hafa samstarf um rekstur ættfræðigrunnsins Íslendingabók.

2.11.4 Háskólinn á Akureyri
Samið hefur verið um samstarf við uppbyggingu upplýsingatæknideildar við skólann.

2.11.5 Háskóli Íslands
Háskóli Íslands mun fá afnot af nýju húsnæði ÍE í Vatnsmýrinni til kennslu og þjálfunar. Einnig er samstarf við Endurmenntunarstofnun HÍ um námskeið m.a. um lífvísindi og samfélag.

2.11.6 Samstarf við heilbrigðisstofnanir og sjálfstætt starfandi lækna
Íslensk erfðagreining hefur gert samstarfssamninga við Ríkisspítala, þrjú stærstu sjúkrahúsin á landinu, Hjartavernd og hópa sérfræðilækna um rannsóknir á erfðafræði ýmissa sjúkdóma. Heilbrigðisstofnanir og sérfræðilæknar aðstoða við að setja saman lista yfir sjúklinga með tiltekinn sjúkdóm og leggja til sérþekkingu og heilsufarsupplýsingar sem nýtast í rannsóknum. Greiðslur fyrir slíkt samstarf renna yfirleitt í sjóði til að fjármagna frekari rannsóknir.

2.11.7 Partners Healthcare
Íslensk erfðagreining og bandaríska heilsugæslufyrirtækið Partners HealthCare System Inc. hafa samið um víðtækt rannsóknar- og þróunarsamstarf. Samstarfsaðilar stefna að því að auka þekkingu á erfðaþáttum sjúkdóma, finna nýja greiningar- og meðferðarkosti og nýta háþróaða lífupplýsingatækni í þágu
bættrar heilsugæslu.

2.11.8 Affymetrix Inc.
Í júlí 2001 kynntu fyrirtækin samstarf á sviði lyfjaerfðafræði. Markmið þess er að þróa próf til að segja fyrir um svörun sjúklinga við mikilvægum lyfjum.

Í nóvember 1998 gekk Íslensk erfðagreining til samstarfs við bandaríska hugbúnaðarfyrirtækið Affymetrix um afnot af svokallaðri GeneChip tækni til að lesa á hraðvirkan hátt arfgerðir og tjáningu gena. Fyrirtækin tvö eru einnig í samstarfi um að bæta aðferðir til að greina virkni gena og breytileika í erfðaefni með svokallaðri SNP-kísilflögutækni. Kísilflögum, sem notaðar eru við slíkar rannsóknir, má líkja við tölvukubba sem brúa bilið milli líftækni og tölvutækni.

2.11.9 F. Hoffmann-La Roche
Í febrúar 1998 gerði Íslensk erfðagreining samstarfssamning við svissneska lyfjafyrirtækið F. Hoffmann-La Roche um rannsóknir og gagnkvæmar leyfisveitingar. Rannsóknarsamstarfið miðar að því að leita stökkbreyttra erfðavísa, sem auka hættu á sjúkdómum og leita nýrra og betri aðferða til greiningar sjúkdóma og þróunar lyfja. Nefnd með jafnri skiptingu fulltrúa frá fyrirtækjunum tveimur hefur yfirumsjón með sameiginlegum rannsóknarverkefnum. Samkvæmt samstarfssamningnum fjármagnar Roche með áfangagreiðslum leit að meingenum tólf sjúkdóma. Samningurinn nær til fjögurra hjarta- og æðasjúkdóma, fjögurra geð- og taugasjúkdóma og fjögurra efnaskiptasjúkdóma.”



4.1 Heimildarskrá

Skriflegar heimildir :

http://www.decode.is


Munnlegar heimildir:

Eiríkur Sigurðsson starfsmaður upplýsingardeildar Íslenskrar erfðagreiningar
9. nóvember 2001